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メンバー紹介

担当教授

古庄知己

信州大学医学部遺伝医学教室・教授
信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター・センター長
信州大学基盤研究支援センター機器分析分野機器分析支援部門・部門長

一般小児科医、新生児科医、小児遺伝科医を経て、現在は診療科横断的・世代を超えて縦断的な遺伝関連サービスを提供する臨床遺伝専門医です。クリニカル・シークエンスには、専門とする遺伝性結合組織疾患の研究から取り組ませていただいております。ゲノム情報を広く国民の皆様に活用していただくためには、持続可能なクリニカル・シークエンス体制の構築が必須になります。ユーザー(主治医)フレンドリーで、解析担当者がストレスや不安なく、充実感を持って対応でき、スムーズに患者さんのサービスにつながり、そして、基礎・臨床研究の充実にも貢献する、そのような体制を夢見ています。その実現に向けて、教室やアカデミア/企業の垣根を超えた人の縁に感謝しながら、楽しく歩んで行けたらと思います。どうぞ宜しくお願い申し上げます。

特任教授

小原收

かずさDNA研究所・副所長/ゲノム事業推進部長

PCRの誕生と発展、蛍光自動シークエンサーの登場、現在の短鎖リード型次世代シークエンサーの誕生と成熟などの劇的な技術革新の現場に現役研究者として立ち会える幸運に恵まれ、気がつけば遺伝子構造解析に携わってもう30年以上も時間が経ちました。こうした経験を後進の方に伝え、よりよいクリニカル・シークエンシング技術が我が国に根付くために本講座が貢献することの手助けができればと思います。

特任助教

永井爽

2014年に初期臨床研修を終え、その後小児科医として新生児、一般小児領域を中心に臨床の現場で働いていました。診療の中で【遺伝】というものを意識することは極めて多く、今まで診てきた患者さん、これから出会う患者さんの診療に活かすためにも遺伝医学は極めて重要と考え、信州大学の門をたたきました。学生のころから考えると技術の進歩や臨床応用が急速に進んでいる分野だと感じます。基礎から臨床応用まで、幅広く触れながら成長していきたいと思います。よろしくお願いします。

スタッフ

山口智美

信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター・助教
信州大学医学部遺伝医学教室

次世代シークエンサーを用いた検査に携わって11年目になります(2023年現在)。これまで、関係者の皆様のご協力を得て、検査の体系化や解析の自動化を進めてきました。よりスムーズで適切な検査・解析体制の確立のために、今後もあらゆる面から改善に努め、また、検査会社を想定した系統的な人材育成プログラムの構築を目指してまいります。引き続き、ご指導、ご協力のほどをよろしくお願いいたします。

曽我部壮志

株式会社ビー・エム・エル

本講座では、疾患ごとの多岐にわたるガイドラインやバイオインフォマティクスなどを学んでいます。いずれも検査の現場だけでは体系的に学ぶことが難しい分野であり、このような貴重なご機会をいただけたことを大変光栄に思っております。本講座を通して多様な知識・技術を習得し、日本の遺伝学的検査を担う人材を目指しています。

研究支援推進員

藤川朝海

遺伝学的検査の実験業務に携わっております。クリニカル・シークエンス学講座に所属して、学びを深めていけることに感謝しております。日々、新しい刺激を受けながら、自分自身も勉強を重ねて、機器の使用方法や試薬の扱い方はもちろん、疾患についての知識や専門用語についても理解を深めていきたいと思っています。

技能補佐員

滝口百合

臨床検査技師として、遺伝学的検査(主に、サンガーシークエンス、次世代シークエンス、DNA抽出など)の実験補助に携わっております。クリニカル・シークエンス学講座の一員として、迅速かつ正確な実験操作を心掛け、日々精進してまいります。どうぞよろしくお願いいたします。

学外協力者

山口敏和

株式会社ビー・エム・エル
先端技術開発本部・本部長

保険適用が認められた数多くの遺伝学的検査の中で、検査会社が解析を担える疾患は僅かなのが現状です。そこを打破するためには、ウエットな解析技術の向上、取得した解析データから正確な遺伝子変異情報を読み取れる技術者の養成、そして臨床面も含めた継続的指導を受けられる医療機関との連携体制作りを念頭に取り組む必要があります。これらを叶えるための学びの場としてクリニカル・シークエンス学講座に大いに期待しています。

長野誠

株式会社ビー・エム・エル
細胞生物課 次長

ゲノム検査課に在籍した際は、先天性難聴や脊髄性筋萎縮症の遺伝子検査の立ち上げを担当しておりました。現在は、営業サイドに異動し、営業マンの後方支援を行っておりますが、本クリニカル・シークエンス学講座を通じて、最新の遺伝子解析法に関する知識を身につけていきたいと考えております。よろしくお願いいたします。

大沼周平

株式会社ビー・エム・エル
ゲノム検査課

本講座を通して、希少疾患領域における次世代シークエンスを用いた解析技術を学び、より広く社会実装するためのノウハウを身につけます。また、その過程で現場が直面する様々な課題を共有する場としても活用できればと考えています。 患者さんが授かる検査情報の有益性を心にとめて取り組んでまいります。

田中遼太

サーモフィッシャーサイエンティフィック・ライフテクノロジーズジャパン株式会社
遺伝子解析ソリューション事業部

ライフテクノロジーズジャパン株式会社の営業担当として、次世代シーケンサを中心とした遺伝子解析製品の販売と、関連情報およびサポートの提供をしております。当社製品を通じた活動が、「遺伝学的検査=クリニカル・シークエンス」のさらなる普及に少しでもお役に立てるよう、微力ながらお手伝いさせていただきたいと考えております。

近藤真人

サーモフィッシャーサイエンティフィック・ライフテクノロジーズジャパン株式会社
遺伝子解析ソリューション事業部

ライフテクノロジーズジャパン株式会社のテクニカルサポート部門に所属し、NGSの技術サポートを担当しております。イオントレントシステムの導入時より、装置や試薬の使用方法から遺伝子パネルのデザインなど、実験系のご相談を幅広く承っております。今後も遺伝性・先天性疾患におけるクリニカルシーケンスが私たちの社会にとって、より身近なものになるよう日々のサポートに努めたいと考えております。

浅野士郎

サーモフィッシャーサイエンティフィック・ライフテクノロジーズジャパン株式会社
遺伝子解析ソリューション事業部

テクニカルサポート部門に所属し、主に次世代シーケンサーのバイオインフォマティクス分野のサポートを担当しています。近年、膨大な解析データから有用な情報を見出すことが非常に重要になってきていると感じます。そのような状況の中で、本講座を通して私自身が勉強させていただくのと同時に、クリニカル・シークエンスへ従事される方々と一緒にこの分野をより発展させていきたいと思います。

羽ばたいていった方

花房宏昭

神戸大学大学院医学研究科 内科系講座小児科学分野
(2021年度・クリニカル・シークエンス学講座・特任助教)

クリニカル・シークエンス学講座では大変、お世話になりました。講座では、遺伝学的検査とそれを用いた診療についての経験をたくさん積むことができました。現在は神戸大学小児科に所属し、クリニカル・シークエンス学講座での幅広い経験を活かし、遺伝子解析研究や遺伝情報を用いた診療に従事しております。クリニカル・シークエンスの充実は今後の遺伝医療を考えるうえでも大変重要だと思います。本講座のさらなる発展をお祈り申し上げます。

神谷素子

信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター
信州大学医学部小児医学教室
(2022年度・クリニカル・シークエンス学講座・特任助教)

昨年度まで当講座に所属し、本年度から信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターのスタッフ(兼務新生児病棟スタッフ)として、引き続き遺伝外来業務を担当しております。本講座を通して遺伝医療の学びを深めることができ、大変貴重な経験ができました。今後も当講座へ関わり続けながら学びを継続し、遺伝医療へ貢献していきたいと考えております。関係者の皆様、今後ともご指導のほどよろしくお願い申し上げます。