メンバー紹介

担当教授

一般小児科医、新生児科医、小児遺伝科医を経て、現在は診療科横断的・世代を超えて縦断的な遺伝関連サービスを提供する臨床遺伝専門医です。クリニカル・シークエンスには、専門とする遺伝性結合組織疾患の研究から取り組ませていただいております。ゲノム情報を広く国民の皆様に活用していただくためには、持続可能なクリニカル・シークエンス体制の構築が必須になります。ユーザー（主治医）フレンドリーで、解析担当者がストレスや不安なく、充実感を持って対応でき、スムーズに患者さんのサービスにつながり、そして、基礎・臨床研究の充実にも貢献する、そのような体制を夢見ています。その実現に向けて、教室やアカデミア/企業の垣根を超えた人の縁に感謝しながら、楽しく歩んで行けたらと思います。どうぞ宜しくお願い申し上げます。

特任教授

PCRの誕生と発展、蛍光自動シークエンサーの登場、現在の短鎖リード型次世代シークエンサーの誕生と成熟などの劇的な技術革新の現場に現役研究者として立ち会える幸運に恵まれ、気がつけば遺伝子構造解析に携わってもう30年以上も時間が経ちました。こうした経験を後進の方に伝え、よりよいクリニカル・シークエンシング技術が我が国に根付くために本講座が貢献することの手助けができればと思います。

特任助教

疾患モデル動物や患者検体を用いて、遺伝性結合組織疾患の病態解明を目指した研究を行っております。クリニカル・シークエンス学講座では、遺伝学的検査を専門とする先生方や企業の皆様から、最新の検査・解析方法や疾患概念などについて多くのことを学ばせていただきたいと思います。また、講座のメンバーの一員として、そこで得た知識をもとに機能解析の面から貢献できるよう努力して参りますので、よろしくお願いいたします。

スタッフ

次世代シークエンサーを用いた検査に携わって11年目になります（2023年現在）。これまで、関係者の皆様のご協力を得て、検査の体系化や解析の自動化を進めてきました。よりスムーズで適切な検査・解析体制の確立のために、今後もあらゆる面から改善に努め、また、検査会社を想定した系統的な人材育成プログラムの構築を目指してまいります。引き続き、ご指導、ご協力のほどをよろしくお願いいたします。

研究支援推進員

臨床検査技師として、遺伝学的検査（主に、サンガーシークエンス、次世代シークエンス、DNA抽出など）に携わっております。クリニカル・シークエンス学講座の一員として、迅速かつ正確な実験操作を心掛け、日々精進してまいります。どうぞよろしくお願いいたします。

クリニカル・シークエンス学講座に所属し、遺伝学的検査（サンガーシークエンス、DNA抽出）に携わっております。まだまだ勉強不足な部分が多々ありますが、日々知識を深めながら実験手技の幅を広げ、信頼性のある結果を提供できるよう、努力してまいりたいと思います。よろしくお願いいたします。

学外協力者

保険適用が認められた数多くの遺伝学的検査の中で、検査会社が解析を担える疾患は僅かなのが現状です。そこを打破するためには、ウエットな解析技術の向上、取得した解析データから正確な遺伝子変異情報を読み取れる技術者の養成、そして臨床面も含めた継続的指導を受けられる医療機関との連携体制作りを念頭に取り組む必要があります。これらを叶えるための学びの場としてクリニカル・シークエンス学講座に大いに期待しています。

ゲノム検査課に在籍した際は、先天性難聴や脊髄性筋萎縮症の遺伝子検査の立ち上げを担当しておりました。現在は、営業サイドに異動し、営業マンの後方支援を行っておりますが、本クリニカル・シークエンス学講座を通じて、最新の遺伝子解析法に関する知識を身につけていきたいと考えております。よろしくお願いいたします。

本講座を通して、希少疾患領域における次世代シークエンスを用いた解析技術を学び、より広く社会実装するためのノウハウを身につけます。また、その過程で現場が直面する様々な課題を共有する場としても活用できればと考えています。 患者さんが授かる検査情報の有益性を心にとめて取り組んでまいります。

本講座では、疾患ごとの多岐にわたるガイドラインやバイオインフォマティクスなどを学んでいます。いずれも検査の現場だけでは体系的に学ぶことが難しい分野であり、このような貴重なご機会をいただけたことを大変光栄に思っております。本講座を通して多様な知識・技術を習得し、日本の遺伝学的検査を担う人材を目指しています。

ライフテクノロジーズジャパン株式会社の営業担当として、次世代シーケンサを中心とした遺伝子解析製品の販売と、関連情報およびサポートの提供をしております。当社製品を通じた活動が、「遺伝学的検査＝クリニカル・シークエンス」のさらなる普及に少しでもお役に立てるよう、微力ながらお手伝いさせていただきたいと考えております。

ライフテクノロジーズジャパン株式会社のテクニカルサポート部門に所属し、NGSの技術サポートを担当しております。イオントレントシステムの導入時より、装置や試薬の使用方法から遺伝子パネルのデザインなど、実験系のご相談を幅広く承っております。今後も遺伝性・先天性疾患におけるクリニカルシーケンスが私たちの社会にとって、より身近なものになるよう日々のサポートに努めたいと考えております。

羽ばたいていった方