Top Downloaded Articleに選出されました

クリニカル・シークエンス学講座の山口智美助教が筆頭著者を務め、古庄知己教授が責任著者を務めた以下の論文が、Top Downloaded Articleに選出されました。
2022年1月1日から同年12月31日までにダウンロードされた回数が上位10%に入った論文に与えられる栄誉です。

Yamaguchi T, Hayashi S, Hayashi D, Matsuyama T, Koitabashi N, Ogiwara K, Noda M, Nakada C, Fujiki S, Furutachi A, Tanabe Y, Yamanaka M, Ishikawa A, Mizukami M, Mizuguchi A, Sugiura K, Sumi M, Yamazawa H, Izawa A, Wada Y, Fujikawa T, Takiguchi Y, Wakui K, Takano K, Nishio SY, Kosho T. Comprehensive genetic screening for vascular Ehlers-Danlos syndrome through an amplification-based next-generation sequencing system. Am J Med Genet A. 2023 Jan;191(1):37-51. doi: 10.1002/ajmg.a.62982. Epub 2022 Oct 3. PMID: 36189931; PMCID: PMC10092364.

血管型エーラス・ダンロス症候群は動脈や臓器に生命に関わる深刻な合併症を生じる疾患で、正確な診断が健康管理に大きく貢献します。

今回、次世代シークエンスを駆使した本格的な遺伝学的検査体制を世界で初めて築いたことが世界中で評価されたことを示しており、クリニカル・シークエンス学講座の顕著な社会貢献活動と位置付けられます。