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第50回クリニカル・シークエンス学講座勉強会(Zoom配信)を開催しました

時間:9:40~10:10

内容:

 バリアントの絞り込みについて~RASopathy実例~

 ClinGen RASopathyエキスパートパネルガイドライン(2017)について

 ACMG/AMPガイドライン(2015)に対するClinGen各種推奨事項(2018)について

発表者:山口智美さん