第32回日本遺伝子診療学会大会・最優秀演題賞受賞

2025年7月11～12日に浜松市にて開催されました第32回日本遺伝子診療学会大会（大会長：浜松医科大学医学科医化学講座・才津浩智教授）において、山口智美さんが最優秀演題賞を受賞しました。

受賞演題は「血管型エーラス・ダンロス症候群における死後遺伝学的検査」です。ホルマリン固定/パラフィン包埋サンプルにおける固定・保管中のDNAの断片化及びシトシンの脱アミノ化に対応するために、専用のパネル及び前処理工程を開発し、心血管突然死をきたした4名の遺伝学的検査を実施しました。突然死が起こりうる本疾患における死後遺伝学的検査の重要性に目を向けたこうした取り組みは全国的に類例がありません。死後遺伝学的検査は、遺族支援、血縁者の突然死予防、さらに血管型エーラス・ダンロス症候群の自然歴構築に貢献する有意義な試みであると考えられます。